Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Na wraku średniowiecznego królewskiego okrętu znaleziono unikatową skrzynię

23 kwietnia 2024, 08:16

Od ponad 10 lat archeolodzy badają niezwykły średniowieczny wrak – duński okręt królewski, który zatonął w 1495 roku wraz z setką niemieckich najemników, gdy król Danii płynął do Szwecji, by uzyskać dla siebie tron i przywrócić Unię Kalmarską. To jeden z najlepiej zachowanych szczątków statków ze średniowiecza. Na jego pokładzie, o czym wcześniej informowaliśmy, znaleziono egzotyczne przyprawy i podarunek króla Danii dla regenta Szwecji. Teraz archeolodzy trafili tam na kolejny wyjątkowy zabytek, średniowieczną skrzynię z narzędziami i materiałami do wytwarzania amunicji, zeuglade.


NASA od kilku miesięcy nie potrafi rozwiązać problemu z Voyagerem 1

11 marca 2024, 17:02

Rzeczniczka prasowa Jet Propulsion Laboratory, Calla Coffield, poinformowała, że NASA wciąż nie rozwiązała problemu z Voyagerem 1. W grudniu pojazd zaczął przysyłać na Ziemię bezsensowny ciąg kodu binarnego, który wyglądał tak, jakby coś się zacięło. Śledztwo wykazało, że problem dotyczy komputera FDS (flight data system). Został on zrestartowany, jednak to nie pomogło


Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Co to znaczy, że zegarek jest kwarcowy?

6 października 2023, 20:17

W dzisiejszym świecie, w którym czas jest cenny i precyzja odgrywa kluczową rolę, zegarek stał się nie tylko narzędziem do mierzenia czasu, ale także wyrazem osobistego stylu i prestiżu. Jednym z kluczowych rodzajów zegarków jest zegarek kwarcowy, który znacząco wpłynął na sposób, w jaki mierzymy czas. W tym artykule przyjrzymy się temu, co oznacza, że zegarek jest kwarcowy oraz dlaczego jest to jeden z najbardziej popularnych rodzajów zegarków na świecie.


Tak mógł wyglądać prawnuk Sobieskiego, Śliczny Książę Karolek, gdy wszczął powstanie jakobickie

4 września 2023, 13:16

W 1745 r. Karol Edward Stuart – zwany Ślicznym Księciem Karolkiem (ang. Bonnie Prince Charlie) lub Młodym Pretendentem – z pomocą Francji i Hiszpanii wywołał w Szkocji powstanie jakobitów, by zaprowadzić swojego ojca Jakuba Franciszka Edwarda Stuarta na tron Wielkiej Brytanii i Irlandii. Po początkowych sukcesach, w 1746 r. został pokonany na polu Culloden i wrócił do Francji. Naukowcy z Uniwersytetu w Dundee odtworzyli, jak mogła wyglądać jego twarz w tym okresie.


Samochód elektryczny czy spalinowy? Który jest bardziej zagrożony pożarem

4 sierpnia 2023, 11:31

Ostatnio często słyszymy o pożarach samochodów elektrycznych. Powstaje wrażenie, jakoby miały one miejsce bardzo często. Czy jednak rzeczywiście pojazdy elektryczne płoną częściej niż samochody spalinowe? Analiza danych z USA przeprowadzona przez porównywarkę ubezpieczeń AutoinsuranceEZ oraz dane Szwedzkiej Agencji Bezpieczeństwa Publicznego pokazują, że samochody elektryczne są bezpieczniejsze pod względem zagrożenia pożarowego od samochodów spalinowych. Największe zaś ryzyko stwarzają hybrydy.


Szwajcaria: topniejący lodowiec odsłonił szczątki alpinisty, który zaginął w 1986 roku

28 lipca 2023, 13:26

Dwunastego lipca na lodowcu Theodul, położonym na południe od Zermatt w kantonie Valais, znaleziono ludzkie szczątki i różne elementy wyposażenia alpinistycznego, m.in. but z czerwonymi sznurówkami. Badania DNA wykazały, że to wspinacz zaginiony od września 1986 r.


Powstały mikroroboty, które w przyszłości trafią do ludzkiego organizmu

22 czerwca 2023, 08:22

Niewielkie roboty, które pędzą przez płyn z niewiarygodna prędkością, mogą pewnego dnia posłużyć do naprawy ludzkiego ciała od wewnątrz. Wyobraźmy sobie roboty, które będą mogły przeprowadzać zabiegi chirurgiczne. Zamiast kroić pacjenta, będziemy mogli podać mu roboty w formie pigułki lub zastrzyku, a one przeprowadzą zabieg, mówi doktor Jin Lee z Wydziału Inżynierii Biologicznej i Chemicznej University of Colorado w Boulder. Taka wizja to obecnie odległa przyszłość, ale same roboty już powstały.


Hormon ciążowy pomoże w leczeniu stwardnienia rozsianego?

19 czerwca 2023, 07:49

Stwardnienie rozsiane to choroba autoimmunologiczna, w przebiegu której organizm niszczy osłonkę mielinową wokół wypustek komórek nerwowych. Uniemożliwia to prawidłowe przekazywanie impulsów nerwowych, w wyniku czego dochodzi do licznych zaburzeń, takich jak spadek zdolności poznawczych, uszkodzenia wzroku, osłabienie czy zmiany czucia. Obecnie nie istnieje żadna metoda naprawy uszkodzonej mieliny


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy